اختبار جديد لتشخيص آلاف الأمراض الوراثية
طوّر باحثون من جامعة ملبورن ومعهد مردوخ لأبحاث الأطفال (MCRI) في أستراليا، اختباراً جديداً للدم قادراً على تشخيص الأمراض الوراثية النادرة بسرعة لدى الرضع والأطفال؛ ما يُغني عن الإجراءات الطبية باهظة الثمن والتدخلية، ويُتيح للعائلات بدء العلاج في وقت مبكر.
وأظهرت الدراسة المنشورة في مجلة «جينوم ميديسين» أن الفحص الجديد يمكنه الكشف بسرعة عن التشوهات الخلقية فيما يصل إلى 50 في المائة من جميع الأمراض الوراثية النادرة المعروفة، في غضون أيام من خلال تحليل مسببات آلاف الطفرات الجينية دفعةً واحدة؛ ما قد يُغني عن آلاف الاختبارات الوظيفية الأخرى.
ووفقاً لنتائج الدراسة التى من المقرر عرضها خلال المؤتمر السنوي للجمعية الأوروبية لعلم الوراثة البشرية، الاثنين، سيسهم الاختبار الجديد بشكل كبير في تشخيص الأمراض النادرة لدى الرضع والأطفال.
ومن المقرر أن تُقدم الدكتورة دانييلا هوك، باحثة ما بعد الدكتوراه في جامعة ملبورن، للمؤتمر شرحاً لكيفية تمكنها وفريقها من تطوير طريقة قائمة على الدم لتحليل آلاف البروتينات في اختبار واحد.
وقالت هوك: «بالإضافة إلى سرعته، يُعدّ اختبار البروتيوميك1 أقل تدخلاً، حيث لا يتطلب سوى 1 مل من دم الرضع، وتظهر النتائج في أقل من 3 أيام للمرضى في الرعاية الحرجة».
وأضافت في بيان نُشِرَ، الأحد: «عندما يُجرى الاختبار أيضاً على عينات دم من الوالدين، فإننا نُسميه التحليل الثلاثي. في الحالات الوراثية المتنحية، يُساعد هذا بشكل كبير في التمييز بين حاملي الجين، الذين يحملون نسخة واحدة فقط من الجين المعيب، والشخص المصاب الذي يحمل نسختين».
ووفق الدراسة، هناك أكثر من 7000 نوع من الأمراض ناجمة عن طفرات في أكثر من 5000 جين معروف؛ ما يؤثر على ما يقرب من 300 مليون شخص حول العالم، رغم اتصاف بعض هذه الأمراض بالندرة.
ولا يزال نحو نصف المرضى الذين يُشتبه بإصابتهم بأمراض نادرة دون تشخيص، كما أن طرق الاختبار الحالية للحالات غير المشخصة عادةً ما تكون بطيئة، وتستهدف مرضاً محدداً، وليست دقيقة دائماً. وقد يعني هذا سنوات، أو حتى عقوداً من التحقيقات غير الحاسمة؛ ما يُسبب ضيقاً وعدم يقين للعائلات المتضررة.
وقال ديفيد ستراود، الأستاذ المشارك بجامعة ملبورن: «يُعدُّ المرض نادراً إذا أصاب أقل من شخص واحد من بين كل 2000 شخص، وهناك أكثر من 7000 مرض نادر مختلف، معظمها ذو أصل وراثي، والكثير منها خطير ومتفاقم».
وأضاف: «مع الاختبار الجديد لن يضطر المرضى إلى الخضوع لاختبارات غير ضرورية وتدخلية، مثل خزعات العضلات، التي تتطلب تخديراً عاماً للأطفال الرضع، وهي لا تخلو من المخاطر».
وقال ديفيد ثوربورن، الأستاذ بمعهد مردوخ لأبحاث الأطفال: «من خلال توفير تشخيص سريع للمرضى وعائلاتهم، تزداد فرص نجاتهم، حيث يمكنهم بدء العلاج في وقت أبكر بكثير».
ووفق النتائج، يُمكن تطبيق الاختبار الجديد على آلاف الأمراض المختلفة، بل ويمكن استخدامه للكشف عن أمراض جديدة من خلال توفير الأدلة اللازمة لتأكيد أن التغير الجيني هو السبب المحتمل للمرض.
وقد يعني التشخيص إمكانية الوصول إلى خيارات الإنجاب للوقاية من حدوث الأمراض في حالات الحمل المستقبلية من خلال الفحوص الجينية قبل الولادة أو قبل الزرع.
وبالنسبة لأنظمة الرعاية الصحية، من المفترض أن يؤدي استبدال مجموعة من الفحوص الموجهة بتحليل واحد إلى خفض تكاليف الرعاية الصحية.
